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¿Qué son Enfermedades Catastróficas, Raras o Huérfanas?

14 - 02 - 2022

Tabla de Contenidos

Enfermedades Graves o Catastróficas

Se les considera enfermedades graves o catastróficas a las patologías que supone un alto riesgo para el paciente. Estas enfermedades se caracterizan por su alto costo económico e impacto social. Las enfermedades graves o catastróficas por el hecho de ser enfermedades de carácter prolongado pueden ser susceptibles de programación.

Ejemplos de Enfermedades Catastróficas

  • Todo tipo de malformaciones congénitas del corazón y todo tipo de
    valvulopatías cardíacas.
  • Todo tipo de cáncer.
  • Tumor cerebral en cualquier estado y de cualquier tipo.
  • Insuficiencia Renal Crónica.
  • Trasplante de órganos: riñón, hígado médula ósea.
  • Secuelas de quemaduras GRAVES.
  • Malformaciones arterio venosas cerebrales.
  • Síndrome de KlippelTrenaunay.
  • Aneurisma Tóraco-abdominal.

Criterios de Inclusión para Enfermedades Catastróficas

  • Que impliquen un riesgo alto para la vida;
  •  Que sea una enfermedad crónica y por lo tanto que su atención no sea emergente;
  • Que su tratamiento pueda ser programado;
  • Que el valor promedio de su tratamiento mensual sea mayor al valor de una
    canasta familiar vital, publicada mensualmente por el INEC; y,
  • Que su tratamiento o intervención no puedan ser cubiertos, total o parcialmente,
    en los hospitales públicos o en otras instituciones del Estado Ecuatoriano, lo cual
    definirá el Ministerio de Salud Pública.

Enfermedades Raras

Se consideran enfermedades raras a las que son potencialmente mortales o que generen una condición debilitante a largo plazo, tienen una baja prevalencia  y alta complejidad. Dentro de esta categoría de enfermedades se encuentran un conjunto amplio y variado de transtornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes. 

Los recursos terapéuticos para las enfermedades raras suelen ser limitados, y sobretodo, tienen un costo alto, existen algunos procedimientos que se encuentran en etapa experimental.  

Enfermedades de Baja Prevalencia

Se considera enfermedad rara de baja prevalencia cuando se presenta un caso cada 10.000 personas. Además, existe una categoría adicional que son las enfermedades “ultra raras”, cuando se tiene un caso por cada 50.000 personas.

Ejemplos de Enfermedades de Baja Prevalencia

  • Talasemia.
  • Otras Anemias hemolíticas hereditarias.
  • Anemia de Fanconi.
  • Deficiencia hereditaria del factor VIII (Hemofilia A).
  • Deficiencia Hereditaria del factor IX (Hemofilia B).
  • Enfermedad de Von Willebrand.
  • Deficiencia hereditaria del factor XI.
  • Deficiencia hereditaria de otros factores. (II, V, VII, X, XIII).
  • Hipotiroidismo congénito.
  • Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética.
  • Síndrome de Cushing dependiente de ACTH.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Enfermedad de Addison.
  • Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron.
  • Fenilcetonuria clásica.
  • Albinismo oculto cutáneo.
  • Enfermedad de jarabe de Arce.
  • Acidemia Isovalérica.
  • Adrenoleucodistrofia ligada a X.
  • Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Hemocistenuria clásica).
  • Desórdenes del metabolismo de la galactosa: Galactosemia.
  • Otras Esfingolipidosis: Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Niemann,
    Enfermedad de Gaucher.
  • Mucopolisacaridosis tipo II-Hunter.
  • Otras Mucopolisacaridosis: MPS III, MPSIV, MPS VI,MPS VII, MPS IX.
  • Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias
    Hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias).
  • Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
  • Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X).
  • Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares.
  • Fibrosis quística con manifestaciones intestinales.
  • Fibrosis quística con otras manifestaciones.
  • Ammiloidosis sistémica primaria.
  • Esquizofrenia orgánica de inicio temprano.
  • Autismo.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Ataxia congénita no progresiva.
  • Ataxia cerebelosa de iniciación temprana.
  • Ataxia cerebelosa de iniciación tardía.
  • Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN (Ataxia Teleangiectásica).
  • Paraplejia espástica hereditaria: StrumpellLorrain.
  • Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)
  • Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de la motoneurona,
    esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar
    progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
  • Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas:
    degeneración de la materia gris, enfermedad de Alpers o polidistrofia infantil
    progresiva, demencia de cuerpos de Lewy, enfermedad de Leigh o encefalopatía
    necrotizante subaguda.
  • Síndrome neurodegenarativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos.
  • Esclerósis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula,
    diseminada o generalizada).
  • Neuropatía hereditaria e idiopática.
  • Distrofia muscular: Duchenne, Becker y otras.
  • Trastornos miotónicos: Dsitrofiamiotónica de Steinert y otras.
  • Miopatías congénitas: Distrofia muscular congénita.
  • Enfermedad de Meniere.
  • Hipertensión pulmonar primaria.
  • Epidermólisis ampollar adquirida.
  • Lupus eritematoso cutáneo.
  • Lupus eritematoso discoide.
  • Lupus eritematoso cutáneo subagudo.
  • Otros Lupus eritematoso localizados.
  • Síndrome de Reiter.
  • Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea.
  • Enfermedad de Still de comienzo en el adulto (Artritis reumatoidea multisistémica
    en el adulto).
  • Artritis Reumatoidea juvenil.
  • Espondilitis anquilosante juvenil.
  • Artritis juvenil de comienzo generalizado.
  • Poliartritis juvenil (Seronegativa)
  • Artritis juvenil pauciarticular.
  • Enfermedad de Kawasaki.
  • Lupus Eritematoso Sistémico con compromiso de órganos o sistemas.
  • Hidrocefalia congénita.
  • Espina bífida.
  • Hipoplasia pulmonar congénita.
  • Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica.
  • Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica.
  • Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado neoespecificada.
  • Hidronefrosis congénita.
  • Atresia de uretra.
  • Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico.
  • Enfermedad de Crouzon.
  • Síndrome de Treacher Collins.
  • Disostosisfrontofacionasal
  • Acondroplasia.
  • Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de
    la columna vertebral.
  • Osteogénesis imperfecta.
  • Encondromatosis.
  • Exostosis congénita múltiple.
  • Hernia diafragmática congénita.
  • Onfalocele.
  • Gastroquisis
  • Síndrome de Ehlers Danlos.
  • Ictiósis congénita.
  • Ictiósis vulgar.
  • Ictiósis ligada al cromosoma X.
  • Ictiósis lamelar.
  • Eritrodermiaictiosiforme vesicular congénita.
  • Displasia ectodérmica (anhidrótica).
  • Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar.
  • Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.
  • Síndrome de PraderWilli, Síndrome de Russel Silver.
  • Síndrome de BeckwithWiedeman.
  • Síndrome de Marfan.
  • Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X.
  • Cariotipo 46, X iso (Xq).
  • Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq).
  • Mosaico 45,X/ 46, XX o XY.
  • Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
  • Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY).
  • Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas
    sexuales).
  • Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples.
  • Disgenesia gonadal completa 46, XX.
  • Cromosoma X frágil.

Criterios de Inclusión para Enfermedades Raras y Huérfanas de Baja Prevalencia

  • Son enfermedades generalmente de origen genético;
  • De curso crónico, progresivo, degenerativo con una elevada morbi-mortalidad alto
    grado de discapacidad física, mental, conductual y sensorial, que puede
    comprometer la autonomía de los pacientes;
  • De gran complejidad, diagnóstica, pronostica y terapéutica; y
  • Que requieren un tratamiento permanente, seguimiento e intervención multi e
    interdisciplinarias.

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