¿Qué son Enfermedades Catastróficas, Raras o Huérfanas?

04-02-2025

Tabla de Contenidos

- Enfermedades Graves o Catastróficas

- Ejemplos de Enfermedades Catastróficas

- Criterios de Inclusión para Enfermedades Catastróficas

- Enfermedades Raras

- Enfermedades de Baja Prevalencia

- Ejemplos de Enfermedades de Baja Prevalencia

- Criterios de Inclusión para Enfermedades Raras y Huérfanas de Baja Prevalencia

Enfermedades Graves o Catastróficas

Son aquellas patologías de curso crónico que suponen un alto riesgo para la vida de la persona, cuyo tratamiento es de alto costo económico e impacto social, y que, por ser de carácter prolongado o permanente, pueden ser susceptibles de programación. Generalmente, cuentan con escasa o nula cobertura por parte de las aseguradoras.

Ejemplos de Enfermedades Catastróficas

Todo tipo de malformaciones congénitas del corazón y todo tipo de
valvulopatías cardíacas.
Todo tipo de cáncer.
Tumor cerebral en cualquier estado y de cualquier tipo.
Insuficiencia Renal Crónica.
Trasplante de órganos: riñón, hígado médula ósea.
Secuelas de quemaduras GRAVES.
Malformaciones arterio venosas cerebrales.
Síndrome de KlippelTrenaunay.
Aneurisma Tóraco-abdominal.

Criterios de Inclusión para Enfermedades Catastróficas

Que representen un peligro serio para la vida de la persona que las padece.
Que sean enfermedades crónicas, es decir, que necesiten atención a largo plazo y no se traten solo en una emergencia.
Que sus tratamientos puedan programarse y no requieran atención inmediata de urgencia.
Que el costo mensual del tratamiento sea más alto que el valor de una canasta familiar vital, según lo publicado por el INEC.
Que los hospitales públicos u otras instituciones del Estado no puedan cubrir, total o parcialmente, el tratamiento o intervención, según lo determine el Ministerio de Salud Pública.

Enfermedades Raras o Huérfanas

Son aquellas que se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad. Constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes. Sus recursos terapéuticos son limitados y de alto costo; algunos se encuentran en etapa experimental.

Enfermedades de Baja Prevalencia

Una enfermedad se considera rara cuando afecta a una persona por cada 10,000 habitantes. Además, existe una clasificación aún más específica llamada “enfermedades ultra raras”, que corresponden a aquellas con una incidencia de un caso por cada 50,000 personas.

Ejemplos de Enfermedades de Baja Prevalencia

Talasemia.
Otras Anemias hemolíticas hereditarias.
Anemia de Fanconi.
Deficiencia hereditaria del factor VIII (Hemofilia A).
Deficiencia Hereditaria del factor IX (Hemofilia B).
Enfermedad de Von Willebrand.
Deficiencia hereditaria del factor XI.
Deficiencia hereditaria de otros factores. (II, V, VII, X, XIII).
Hipotiroidismo congénito.
Síndrome de Secreción Inapropiada de Hormona Antidiurética.
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH.
Hiperplasia suprarrenal congénita.
Enfermedad de Addison.
Enanismo tipo Laron: Síndrome de Laron.
Fenilcetonuria clásica.
Albinismo oculto cutáneo.
Enfermedad de jarabe de Arce.
Acidemia Isovalérica.
Adrenoleucodistrofia ligada a X.
Desórdenes del metabolismo de aminoácidos sulfúreos (Hemocistenuria clásica).
Desórdenes del metabolismo de la galactosa: Galactosemia.
Otras Esfingolipidosis: Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Niemann,
Enfermedad de Gaucher.
Mucopolisacaridosis tipo II-Hunter.
Otras Mucopolisacaridosis: MPS III, MPSIV, MPS VI,MPS VII, MPS IX.
Desórdenes del metabolismo de lipoproteínas y otras lipidemias
Hipercolesterolemia familiar e hiperlipidemias).
Desórdenes del metabolismo del hierro (Hemocromatosis hereditaria)
Desórdenes del metabolismo del fósforo (Hipofosfatemia ligada al X).
Fibrosis quística con manifestaciones pulmonares.
Fibrosis quística con manifestaciones intestinales.
Fibrosis quística con otras manifestaciones.
Ammiloidosis sistémica primaria.
Esquizofrenia orgánica de inicio temprano.
Autismo.
Enfermedad de Huntington.
Ataxia congénita no progresiva.
Ataxia cerebelosa de iniciación temprana.
Ataxia cerebelosa de iniciación tardía.
Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa del ADN (Ataxia Teleangiectásica).
Paraplejia espástica hereditaria: StrumpellLorrain.
Atrofia muscular espinal infantil tipo I (Werdnig-Hoffman)
Enfermedad de la motoneurona: enfermedad familiar de la motoneurona,
esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis lateral primaria, parálisis bulbar
progresiva, atrofia muscular espinal progresiva.
Otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso especificadas:
degeneración de la materia gris, enfermedad de Alpers o polidistrofia infantil
progresiva, demencia de cuerpos de Lewy, enfermedad de Leigh o encefalopatía
necrotizante subaguda.
Síndrome neurodegenarativo debido a déficit de transporte cerebral de folatos.
Esclerósis múltiple (sin especificar, del tronco del encéfalo, de la médula,
diseminada o generalizada).
Neuropatía hereditaria e idiopática.
Distrofia muscular: Duchenne, Becker y otras.
Trastornos miotónicos: Dsitrofiamiotónica de Steinert y otras.
Miopatías congénitas: Distrofia muscular congénita.
Enfermedad de Meniere.
Hipertensión pulmonar primaria.
Epidermólisis ampollar adquirida.
Lupus eritematoso cutáneo.
Lupus eritematoso discoide.
Lupus eritematoso cutáneo subagudo.
Otros Lupus eritematoso localizados.
Síndrome de Reiter.
Otras artropatías reactivas: Uretrítica, venérea.
Enfermedad de Still de comienzo en el adulto (Artritis reumatoidea multisistémica
en el adulto).
Artritis Reumatoidea juvenil.
Espondilitis anquilosante juvenil.
Artritis juvenil de comienzo generalizado.
Poliartritis juvenil (Seronegativa)
Artritis juvenil pauciarticular.
Enfermedad de Kawasaki.
Lupus Eritematoso Sistémico con compromiso de órganos o sistemas.
Hidrocefalia congénita.
Espina bífida.
Hipoplasia pulmonar congénita.
Atresia de esófago sin fístula traqueoesofágica.
Atresia de esófago con fístula traqueoesofágica.
Ausencia, atresia y estenosis congénita del intestino delgado neoespecificada.
Hidronefrosis congénita.
Atresia de uretra.
Artrogriposis múltiple congénita tipo neurogénico.
Enfermedad de Crouzon.
Síndrome de Treacher Collins.
Disostosisfrontofacionasal
Acondroplasia.
Otras Osteocondrodisplasia con defectos del crecimiento de los huesos largos y de
la columna vertebral.
Osteogénesis imperfecta.
Encondromatosis.
Exostosis congénita múltiple.
Hernia diafragmática congénita.
Onfalocele.
Gastroquisis
Síndrome de Ehlers Danlos.
Ictiósis congénita.
Ictiósis vulgar.
Ictiósis ligada al cromosoma X.
Ictiósis lamelar.
Eritrodermiaictiosiforme vesicular congénita.
Displasia ectodérmica (anhidrótica).
Neurofibromatosis tipo 1, tipo 2, espinal familiar.
Acrocefalosindactilia tipo 1 (Síndrome de Apert) 3 Síndrome de Moebius.
Síndrome de PraderWilli, Síndrome de Russel Silver.
Síndrome de BeckwithWiedeman.
Síndrome de Marfan.
Síndrome de Turner- Cariotipo 45, X.
Cariotipo 46, X iso (Xq).
Cariotipo 46, X con cromosoma sexual anormal excepto iso (Xq).
Mosaico 45,X/ 46, XX o XY.
Mosaico 45, X/ otra(s) línea(s) celular(es) con cromosoma sexual anormal.
Disgenesia gonadal completa 46, XY (Mujer con cariotipo 46, XY).
Disgenesia gonadal mixta 45, X/ 46, XY (Hombre con mosaico de Cromosomas
sexuales).
Disgenesia gonadal 46, XX; Disgenesia gonadal-anomalías múltiples.
Disgenesia gonadal completa 46, XX.
Cromosoma X frágil.

Criterios de Inclusión para Enfermedades Raras y Huérfanas de Baja Prevalencia

Las enfermedades raras, en su mayoría de origen genético, son condiciones complejas que pueden tener un impacto profundo en la vida de quienes las padecen. Suelen ser crónicas, progresivas y degenerativas, lo que afecta tanto la autonomía física, mental, sensorial y conductual de los pacientes como su calidad de vida en general. Además, presentan una alta morbilidad y mortalidad, lo que las convierte en un gran desafío para el sistema de salud.

Debido a su complejidad, su diagnóstico y tratamiento requieren un enfoque integral y personalizado. Es clave contar con un seguimiento continuo y la intervención de equipos médicos multidisciplinarios que ayuden a mejorar el pronóstico y brinden una mejor calidad de vida a los pacientes.

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